Tests genéticos de fertilidad masculina

Con nuestros exámenes y test podemos detectar posibles desórdenes genéticos que afectan a la fertilidad masculina.

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Sal de dudas con nuestros tests genéticos de fertilidad

En los casos de esterilidad idiopática es probable que un subconjunto de estos pacientes tengan un desorden genético. Actualmente no podemos estudiar todos los genes que intervienen  en la fertilidad humana  aunque sí indicar distintos estudios genéticos según las características clínicas de los pacientes.

O1

Cariotipo

Con esta prueba se descartan alteraciones cromosómicas  como Síndome de Klinefelter (47,XXY), alteraciones del cromosoma Y (47, XYY), anomalías de la región Yq11, y otras alteraciones autosómicas estructurales. La probabilidad de encontrar una alteración en el cariotipo es inversamente proporcional al recuento de espermatozoides.

O2

Test de enfermedades recesivas

Este test genético se realiza a personas sanas para determinar el estado de portador de las principales enfermedades genéticas de carácter recesivo.

La persona que tiene una mutación patogénica en una de las dos copias de un gen es lo que se conoce como portador de dicha enfermedad, ya que a pesar de ser totalmente normal «porta» una copia defectuosa de la enfermedad. En la gran mayoría de casos no ocurre nada pero si coincide que su pareja reproductiva es también portadora de la misma enfermedad el riesgo de tener un hijo enfermo es tal alto como 1 de cada 4. Esto ocurre en 1 de cada 20 parejas en la población general.

¿En qué casos están indicados los tests genéticos?

Historia

familiar

 

En pacientes que tengan una historia familiar con sospecha de enfermedad molecular se haría un estudio genético previo y asesoramiento genético  antes realizar el tratamiento de reproducción asistida adecuado

Seminograma

alterado

 

Según el resultado del seminograma junto a la información recabada en la historia clínica podemos llegar a sospechar de la existencia de algunas alteraciones genéticas importantes (Fibrosis quística, Síndrome de X-Frágil…).

Fallos previos

de FIV

 

Es importante valorar los ciclos previos y valorar en cada pareja que estudio está indicado en su caso.

Abortos

de repetición

 

Se considera Aborto de repetición la perdida de tres o más gestaciones consecutivas antes de la semana 20 de gestación.

Detención del desarrollo embrionario

 

En estos casos los embriones que se dejan en cultivo durante cinco días desde la fecundación no llegan a alcanzar el estadío de blastocisto necesario para que se produzca la implantación.

Tratamientos relacionados

Diagnóstico genetico preimplantacional

Fecundación
in vitro

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