Tests genéticos en reproducción
Con nuestros exámenes y test podemos detectar posibles desórdenes genéticos que afectan a la fertilidad.
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Infórmate con nuestros tests genéticos y de compatibilidad
Aunque actualmente no podemos estudiar todos los genes que intervienen en la fertilidad humana sí podemos indicar distintos estudios genéticos según las características clínicas de los pacientes, como el test de cariotipo, el test de enfermedades recesivas o el FISH en espermatozoides.
O1
Cariotipo
El cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo, en la especie humana hay 46 cromosomas (23 pares) su estudio nos permite saber si nuestros pacientes tienen el número y la estructura correcta de cada par de cromosomas.
Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
O2
Test de enfermedades recesivas
Este test genético se realiza a personas sanas para determinar el estado de portador de las principales enfermedades genéticas de carácter recesivo.
La persona que tiene una mutación patogénica en una de las dos copias de un gen es lo que se conoce como portador de dicha enfermedad, ya que a pesar de ser totalmente normal «porta» una copia defectuosa de la enfermedad. En la gran mayoría de casos no ocurre nada pero si coincide que su pareja reproductiva es también portadora de la misma enfermedad el riesgo de tener un hijo enfermo es tal alto como 1 de cada 4. Esto ocurre en 1 de cada 20 parejas en la población general.
El matching genético es el procedimiento que nos permite cruzar datos del material genético de dos personas y comprobar si son genéticamente compatibles.
¿En qué casos están indicados los tests genéticos?
Historial familiar
Antes de realizar el tratamiento de reproducción asistida adecuado es conveniente un estudio genético previo y asesoramiento genético en aquellos pacientes que tengan una historia familiar con sospecha de alguna alteración como enfermedad molecular, abortos de repetición, alteraciones en el seminograma, etc.